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产前诊断要不要做 产前诊断查什么项目

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产前诊断要不要做 产前诊断查什么项目

女性怀孕后都需要定期去做产检,孕期的不同阶段,检查项目也有区别,有的女性在做产检时,会被分到产前诊断科去做产前诊断,那么产前诊断都有哪些项目呢?要不要做呢?

产前诊断要不要做 产前诊断查什么项目1

产前诊断要不要做

产前诊断也称为出生前诊断,主要判断胎儿的染色体或基因是否正常,筛查胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病的检查。如果确认胎儿患有严重遗传病或先天畸形,则终止妊娠。因此产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。

根据临床实践,结合目前可进行产前诊断的疾病,通常认为有一下情况之一者进行产前诊断:

1、夫妇一方染色体异常,特别是平衡易位携带者,或曾生育过染色体病患儿的夫妇;

2、年龄≧35岁的孕妇;

3、夫妇一方患开放性神经管畸形,或曾生育过这种先天畸形患儿的夫妇;

4、夫妇一方患有先天性代谢缺陷、或生育过这种患儿的孕妇;

5、X连锁隐性遗传病携带者孕妇;

6、原因不明的流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇;

7、妻子孕早期或丈夫在孕前接触致畸因素,如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇;

8、遗传家族史且近亲结婚的孕妇。

产前诊断要不要做 产前诊断查什么项目2

产前诊断查什么项目

产前诊断主要筛查的疾病有——

染色体疾病,如21-三体综合征,也称唐氏综合征,该病会影响孩子的智力发育;

性隐形遗传病如红绿色盲、血友病(具会遗传性凝血障碍的出血性疾病)等,此种遗传病要查染色体,若是携带该染色体的男胎必会发病,女胎则为携带者不一定会发病;

遗传代谢缺陷病,如苯丙酮尿症,该病也会影响孩子的智力发育;

非染色体性先天畸形,如神经管缺陷。

产前诊断要不要做 产前诊断查什么项目3

产前诊断科和产科有什么区别

产前诊断可以算是产科下面的一个亚科室,设有产前诊断科的医院,说明分得比较细致了。产前诊断科并不是每个医院都有,开设产前诊断科需要有产前诊断的资质。

产前诊断主要针对的是对于还处于胎儿阶段,怀疑患有某些疾病进行检测和诊断,从而做出更好的临床决策,对于能够宫内治疗的疾病,及时干预,对于不可治疗的疾病,做到知情选择。

比如比较熟悉的唐筛,一般也就在普通的产科门诊就可以进行,但如果做出来是高危的,需要羊水穿刺来进一步判断,那么如果是设有产前诊断科的医院,就会建议你到产前诊断科来进行羊水穿刺以及后续的处理了。

还有的是我们在做常规产检,通过b超发现有一些可疑的异常的,一般也可以到产前诊断科进行就诊咨询。

产前诊断要不要做 产前诊断查什么项目4

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